Albinizm ve tedavi merkezleri

Albinizm ve tedavisi

Genel albinizmde deride pigment (boya maddesi melanin) yoktur. Saçlar kar beyazdır. Gözün irisi pembe, tam ortadaki papilla kırmızıdır. Astigmatizma ve ışıktan korkma bunlarda çok olur. Zeka ve fiziki bakımdan gerilik bu hastalığa eşlik edebilir. Sebep: Derinin boya hücreleri olan melanositlerin melanin boyasını üretememeleridir. Bunun da tirozinaz enziminin irsi yokluğundan kaynaklandığına inanılmaktadır. Tedavisi: Boya hücrelerinden, tirozinaz enziminin üretilmesi için bir yol bulunmadıkça tedavi edilmesi mümkün olamayacaktır. Bu arada güneş ışığından kaçınmak ve göz hastalıkları için doktor kontrolünde olmak bir çok zorluğu ortadan kaldıracaktır. Albinizmle alakalı, iki cilt hastalığı daha vardır. Bunlar kısmi albinizm ve vitiligodur. Kısmi albenizmde beyaz odaklar olur. Vitiligoda, vücudun çeşitli bölgelerinde renk yoktur. Nüfusun yüzde biri ile üçünü etkiler. Bu beyaz alanlar değişik büyüklükte olup, koyu boyalı kenarları vardır. Tekrar çok nadiren renklenebilir. Ek bilgi Albinism: Sadece gözde yada hem göz hemde deride pigment miktarının azlığını içeren bir gurup kalıtsal durum. Albino terimi Afrikadaki Portekizli bir gezginden gelmektedir. Gezgin koyu ve açık derili ırklar görmüş ve”Zenci”(siyah kelimesinden gelmektedir) ve”Albino” (beyaz kelimesinden gelmektedir) diye adlandırmıştır ama onların farklı ırklardan olduklarını düşünerek yanılmıştır. Amino asit: Tüm canlı hayvan ve bitkilerde bulunan doğal bir madde. Amino asitler proteinlerin “yapı taşları”dır. Vücuda besinlerle protein alındığı zaman proteinler amino asitlere parçalanır ve daha sonra başka proteinleri üretmekte kullanır. Vücut ayrıca amino asitleri melanin gibi başka belli maddelerede çevirebilir. “Albino” teriminden kaçınılmalıdır çünkü bu kelime ile kişi dış görünüşü yada genetik yapısıyla etiketlenmiş oluyor. Astigmatism: Lensin ışıgı retina üzerine düzgün olarak odaklayamaması sonucu nesnelerin şekillerinin eğri görülmesinin neden olduğu görüş keskinliğinin düşmesi anlamına gelen bir göz kusuru. Otozoma bağlı: Cinsiyet kromozomlarından ( X yada Y) farklı olan bir kromozomla ilgili. Bioptik: Gözlük camları üzerine monte edilen ve az görenlere yardım için kullanılan özel bir lens çeşidi. Braille: Körler için kullanılan ve yazıları parmaklarıyla okumalarını sağlayan kabartmalı yazı tekniği. Taşıyıcı: Mutasyona uğramış bir geni taşıyan ama o genin özelliğini göstermeyen kişi. Özellik bu kişide görülmez çünkü bir tanede normal geni vardır ve bu gen daha baskındır ama kişiden oluşacak çocuklarda bu hastalığın görülme olasığı vardır. Chediak-Higashi Sendromu: Beyaz kan hücrelerinde hata olan ve bu yüzden vücudun mikroplara karşı direnci az olan sık, görülmeyen bir albinism çeşididir. Kromozom: Genleri taşıyan DNA dan oluşmuş bir mikroskopik madde. Vücudun her hücresi bir set kromozom içerir. Sperm ve Yumurta ebeveynlerin kromozomlarını içerir. Doğumdan önce ve sonra, büyüme boyunca vücut bu kromozomları her hücre için kopyalar. Her kromozomda çok miktarda gen vardır.